Begin dit jaar hebben onderzoekers uit Leiden samen met hun Amerikaanse collega’s weer een nieuwe ontdekking gedaan die bijdraagt aan de ontrafeling van LCH.
Ter aanvulling op de door de Amerikanen in 2010 ontdekte BRAF mutatie, hebben de onderzoekers nu in het erfelijk materiaal van LCH cellen geïsoleerd uit een BRAFnegatieve Nederlandse patiënt een 2e afwijkend signaleringseiwit gevonden: ARAF. Deze bevindingen zijn gepubliceerd in het toonaangevende medische tijdschrift ‘Blood’ (Figuur 1). In Figuur 2 is weergegeven hoe overexpressie van gemuteerde BRAF en ARAF eiwitten ieder afzonderlijk kunnen leiden tot een veranderd gedrag van de cellen. Tevens is een stukje tekst weergegeven van het begeleidende commentaar geschreven door twee onafhankelijke experts. Deze zogenaamde ‘commentary’ toont eens te meer aan hoe onderzoek naar het ontstaan van deze zeldzame ziekte gewaardeerd wordt door het internationale onderzoeksveld.
